阿爾茨海默癥是一種神經系統退行性疾病，起病隱匿，進行性發展。阿爾茨海默癥的病因及發病機制目前還不明確，可能與遺傳、β-淀粉樣蛋白代謝異常、神經遞質障礙等有關。阿爾茨海默癥起病隱匿，主要表現為認知功能下降、精神癥狀和行為障礙、日常生活能力逐漸下降等。目前還沒有方法可以逆轉或阻止阿爾茨海默癥的病情進展，主要通過支持、對癥治療以改善患者日常生活質量。阿爾茲海默病可導致患者生活質量下降，給患者家庭帶來經濟負擔，晚期可能死于感染等并發癥。早期支持、對癥治療，可延緩患者日常生活的質量減退。
阿爾茨海默病
阿爾茨海默癥可能是一組異質性疾病，在多種因素（包括生物和社會心理因素）的作用下才發病。從目前研究來看，該病的可能因素和假說多達30余種，如家族史、女性、頭部外傷、低教育水平、甲狀腺病、母育齡過高或過低、病毒感染等。下列因素與該病發病有關：
阿爾茨海默病 1.家族史
絕大部分的流行病學研究都提示，家族史是該病的危險因素。某些患者的家屬成員中患同樣疾病者高于一般人群，此外還發現先天愚型患病危險性增加。進一步的遺傳學研究證實，該病可能是常染色體顯性基因所致。最近通過基因定位研究，發現腦內淀粉樣蛋白的病理基因位于第21對染色體。可見癡呆與遺傳有關是比較肯定的。
先天愚型（DS）有該病類似病理改變，DS如活到成人發生該病幾率約為100%，已知DS致病基因位于21號染色體，乃引起對該病遺傳學研究極大興趣。但該病遺傳學研究難度大，多數研究者發現患者家庭成員患該病危險率比一般人群約高3~4倍。St.George-Hyslop等（1989）復習了該病家系研究資料，發現家庭成員患該病的危險，父母為14.4%；同胞為3.8%～13.9%。用壽命統計分析，FAD一級親屬患該病的危險率高達50%，而對照組僅10%，這些資料支持部分發病早的FAD，是一組與年齡相關的顯性常染色體顯性遺傳；文獻有一篇僅女性患病家系，因甚罕見可排除X-連鎖遺傳，而多數散發病例可能是遺傳易感性和環境因素相互作用的結果。
與AD有關的遺傳學位點，目前已知的至少有以下4個：早發型AD基因座分別位于2l、14、1號染色體。相應的可能致病基因為APP、S182和STM-2基因。遲發型AD基因座位于19號染色體，可能致病基因為載脂蛋白E（APOE）基因。
2.一些軀體疾病
如甲狀腺疾病、免疫系統疾病、癲癇等，曾被作為該病的危險因素研究。有甲狀腺功能減退史者，患該病的相對危險度高。該病發病前有癲癇發作史較多。偏頭痛或嚴重頭痛史與該病無關。不少研究發現抑郁癥史，特別是老年期抑郁癥史是該病的危險因素。最近的一項病例對照研究認為，除抑郁癥外，其他功能性精神障礙如精神分裂癥和偏執性精神病也有關。曾經作為該病危險因素研究的化學物質有重金屬鹽、有機溶劑、殺蟲劑、藥品等。鋁的作用一直令人關注，因為動物實驗顯示鋁鹽對學習和記憶有影響；流行病學研究提示癡呆的患病率與飲水中鋁的含量有關。可能由于鋁或硅等神經毒素在體內的蓄積，加速了衰老過程。
3.頭部外傷
頭部外傷指伴有意識障礙的頭部外傷，腦外傷作為該病危險因素已有較多報道。臨床和流行病學研究提示嚴重腦外傷可能是某些該病的病因之一。
4.其他
免疫系統的進行性衰竭、機體解毒功能削弱及慢病毒感染等，以及喪偶、獨居、經濟困難、生活顛簸等社會心理因素可成為發病誘因。
第一階段為輕度癡呆期。
表現為記憶減退，對近事遺忘突出。
判斷能力下降，病人不能對事件進行分析、思考、判斷，難以處理復雜的問題。
工作或家務勞動漫不經心，不能獨立進行購物、經濟事務等，社交困難。
盡管仍能做些已熟悉的日常工作，但對新的事物卻表現出茫然難解，情感淡漠，偶爾激惹，常有多疑。
出現時間定向障礙，對所處的場所和人物能做出定向，對所處地理位置定向困難，復雜結構的視空間能力差。
言語詞匯少，命名困難。
第二階段為中度癡呆期。
表現為遠近記憶嚴重受損，簡單結構的視空間能力下降，時間、地點定向障礙。
在處理問題、辨別事物的相似點和差異點方面有嚴重損害。
不能獨立進行室外活動，在穿衣、個人衛生以及保持個人儀表方面需要幫助。
計算不能。
出現各種神經癥狀，可見失語、失用和失認。
情感由淡漠變為急躁不安，常走動不停，可見尿失禁。
1.神經心理學測驗
簡易精神量表（MMSE）：內容簡練，測定時間短，易被老人接受，是目前臨床上測查本病智能損害程度最常見的量表。該量表總分值數與文化教育程度有關，若文盲≤17分；小學程度≤20分；中學程度≤22分；大學程度≤23分，則說明存在認知功能損害。應進一步進行詳細神經心理學測驗包括記憶力、執行功能、語言、運用和視空間能力等各項認知功能的評估。如AD評定量表認知部分（ADAS-cog）是一個包含11個項目的認知能力成套測驗，專門用于檢測AD嚴重程度的變化，但主要用于臨床試驗。
日常生活能力評估：如日常生活能力評估（ADL）量表可用于評定患者日常生活功能損害程度。該量表內容有兩部分：一是軀體生活自理能力量表，即測定病人照顧自己生活的能力（如穿衣、脫衣、梳頭和刷牙等）；二是工具使用能力量表，即測定病人使用日常生活工具的能力（如打電話、乘公共汽車、自己做飯等）。后者更易受疾病早期認知功能下降的影響。
行為和精神癥狀（BPSD）的評估：包括阿爾茨海默病行為病理評定量表（BEHAVE-AD）、神經精神癥狀問卷（NPI）和Cohen-Mansfield激越問卷（CMAI）等，常需要根據知情者提供的信息基線評測，不僅發現癥狀的有無，還能夠評價癥狀頻率、嚴重程度、對照料者造成的負擔，重復評估還能監測治療效果。Cornell癡呆抑郁量表（CSDD）側重評價癡呆的激越和抑郁表現，15項老年抑郁量表可用于AD抑郁癥狀評價。而CSDD靈敏度和特異性更高，但與癡呆的嚴重程度無關。
2.血液學檢查
主要用于發現存在的伴隨疾病或并發癥、發現潛在的危險因素、排除其他病因所致癡呆。包括血常規、血糖、血電解質包括血鈣、腎功能和肝功能、維生素B12、葉酸水平、甲狀腺素等指標。對于高危人群或提示有臨床癥狀的人群應進行梅毒、人體免疫缺陷病毒、伯氏疏螺旋體血清學檢查。
3.神經影像學檢查
結構影像學：用于排除其他潛在疾病和發現AD的特異性影像學表現。
頭CT（薄層掃描）和MRI（冠狀位）檢查，可顯示腦皮質萎縮明顯，特別是海馬及內側顳葉，支持AD的臨床診斷。與CT相比，MRI對檢測皮質下血管改變（例如關鍵部位梗死）和提示有特殊疾病（如多發性硬化、進行性核上性麻痹、多系統萎縮、皮質基底節變性、朊蛋白病、額顳葉癡呆等）的改變更敏感。
功能性神經影像：如正電子掃描（PET）和單光子發射計算機斷層掃描（SPECT）可提高癡呆診斷可信度。
18F-脫氧核糖葡萄糖正電子掃描（18FDG-PET）可顯示顳頂和上顳/后顳區、后扣帶回皮質和楔前葉葡萄糖代謝降低，揭示AD的特異性異常改變。AD晚期可見額葉代謝減低。18FDG-PET對AD病理學診斷的靈敏度為93%，特異性為63%，已成為一種實用性較強的工具，尤其適用于AD與其他癡呆的鑒別診斷。
淀粉樣蛋白PET成像是一項非常有前景的技術，但目前尚未得到常規應用。
4.腦電圖（EEG）
AD的EEG表現為α波減少、θ波增高、平均頻率降低的特征。但14%的患者在疾病早期EEG正常。EEG用于AD的鑒別診斷，可提供朊蛋白病的早期證據，或提示可能存在中毒-代謝異常、暫時性癲癇性失憶或其他癲癇疾病。
5.腦脊液檢測
腦脊液細胞計數、蛋白質、葡萄糖和蛋白電泳分析：血管炎、感染或脫髓鞘疾病疑似者應進行檢測。快速進展的癡呆患者應行14-3-3蛋白檢查，有助于朊蛋白病的診斷。
腦脊液β淀粉樣蛋白、Tau蛋白檢測：AD患者的腦脊液中β淀粉樣蛋白（Aβ42）水平下降（由于Aβ42在腦內沉積，使得腦脊液中Aβ42含量減少），總Tau蛋白或磷酸化Tau蛋白升高。研究顯示，Aβ42診斷的靈敏度86%，特異性90%；總Tau蛋白診斷的靈敏度81%，特異性90%；磷酸化Tau蛋白診斷的靈敏度80%和特異性92%；Aβ42和總Tau蛋白聯合診斷AD與對照比較的靈敏度可達85%～94%，特異性為83%～100%。這些標記物可用于支持AD診斷，但鑒別AD與其他癡呆診斷時特異性低（39%～90%）。目前尚缺乏統一的檢測和樣本處理方法。
6.基因檢測
可為診斷提供參考。淀粉樣蛋白前體蛋白基因（APP）、早老素1、2基因（PS1、PS2）突變在家族性早發型AD中占50%。載脂蛋白APOE4基因檢測可作為散發性AD的參考依據。
很可能病癡呆
可能病癡呆
臨床診斷標準
符合輕度認知功能障礙的臨床表現：
發病機制符合阿爾茨海默病的病理生理過程：
排除血管性、創傷性、醫源性引起的認知功能障礙；
有縱向隨訪發現認知功能持續下降的證據；
有與阿爾茨海默病遺傳因素相關的病史。
2022年6月22日消息，通過開發機器學習新算法，一次腦部掃描即可診斷阿爾茨海默病。10月5日消息，日本索尼公司開發了一種測量個人嗅覺水平的設備，該設備可以幫助早期檢測癡呆癥。
2021年8月18日，復旦大學附屬華山醫院神經內科郁金泰教授臨床科研團隊綜合運用新型多組學整合研究發現，ACE等7個基因可以在轉錄和表達水平上不同程度地調控老年癡呆的發生。
2021年8月，南開大學生命科學學院張濤教授團隊和化學學院郭東升教授團隊在治療阿爾茨海默病藥物研究方面取得新的進展。該成果已發表于國際權威期刊《先進材料》。
2021年11月，填補國內空白的《中國阿爾茨海默病報告2021》發布。報告中指出了中國AD的流行病學及疾病負擔。統計顯示：2019年，中國現存的AD及其他癡呆患病人數為13243950例；全國各省及直轄市（各省市）的AD及其他癡呆發病率為（56.47~207.08）/10萬，全國各省市的年齡標化發病率為（96.28~117.32）/10萬。2019年，中國AD及其他癡呆的患病率為924.1/10萬，年齡標化患病率為788.3/10萬；死亡率為22.5/10萬，年齡標化死亡率為23.3/10萬。總體特點為，中國的AD及其他癡呆患病率、死亡率略高于全球平均水平，且在女性中的相關數據高于男性，其中中國女性患病率（1188.9/10萬）、死亡率（30.8/10萬）分別高于男性的患病率（669.3/10萬）、死亡率（14.6/10萬）。
2022年4月8日消息，在圍繞阿爾茨海默病基因風險開展的迄今最大規模研究中，又有42種與這種疾病進程有關聯的基因被發現。
2022年5月消息，來自香港科技大學“香港神經退行性疾病中心”的跨學科科研團隊在新聞發布會上公布了關于早期診斷阿爾茨海默病及基因治療的最新研究成果，包括研發血液檢測方法、建立新型干細胞藥物開發平臺等。
2022年6月28日消息，復旦大學附屬華山醫院神經內科郁金泰教授臨床研究團隊聯合復旦大學類腦智能科學與技術研究院程煒研究員團隊開展的一項納入43萬余人參與、長達中位9年的隨訪的大規模研究發現，每天7小時的睡眠時間，結合中高水平的休閑運動量以及較短的久坐時長能夠減少41%阿爾茨海默病風險，并且這三類可調控行為對于阿爾茨海默病風險的影響具有聯合作用。
2022年6月29日，禮來中國宣布，其在中國申報的Donanemab注射液臨床試驗申請獲得了國家藥品監督管理局的批準。這是一項評估Donanemab治療早期癥狀性阿爾茨海默病，包括阿爾茨海默病所致的輕度認知障礙以及輕度阿爾茨海默病的安全性和有效性的全球研究。
2022年7月，發表于《阿爾茨海默病與癡呆癥：阿爾茨海默病協會雜志》上的一項新研究中，芝加哥大學和波士頓大學醫學院的研究人員發現了一種名為MGMT的新基因，該基因會增加女性患AD的風險。
2022年7月3日消息，浙江大學醫學院附屬第一醫院章京教授團隊協同美國華盛頓大學醫學院研究人員，新發現了一種可用于輔助診斷阿爾茨海默病的標志物——外周血神經來源血漿細胞外囊泡相關標志物NMDAR2A，并創新開發出納米流式檢測技術，通過檢查血液中幾項標志物的變化，即可輔助診斷或預警阿爾茨海默病。相關論文發表在學術期刊《阿爾茨海默病及癡呆》上。 2022年7月18日消息，澳大利亞伊迪斯考恩大學研究人員領銜的一個國際團隊發現，腹主動脈鈣化程度可揭示老年癡呆癥的患病風險，而評估腹主動脈鈣化程度可通過常見的骨密度掃描來實現。 2022年7月20日消息，英國科學家對約2.1萬英國人開展的最新研究結果顯示，每天只喝一小杯葡萄酒都有可能導致患上老年癡呆癥或帕金森病。
2022年8月消息，田肖和團隊的項目研究取得突破性進展——根據初步動物模型實驗影像數據，通過使用藥物，“幾乎完全清除阿爾茨海默癥物理病灶”。
2022年9月7日消息，波鴻魯爾大學蛋白質診斷中心的一個研究小組在《阿爾茨海默病與癡呆癥：阿爾茨海默病協會雜志》上發表了研究結果。他們分析了在德國薩爾州進行的ESTHER研究參與者的血漿，以尋找潛在的阿爾茨海默病生物標志物。血液樣本是在2000年至2002年期間采集的，參與者當時的年齡在50—75歲之間，還未被診斷出患有阿爾茨海默病。
2022年9月27日，日本衛材藥業（Eisai）和美國渤健公司（Biogen）宣布，由其聯合開發的阿爾茨海默新藥Lecanemab得到三期臨床試驗的積極結果，可以減緩阿爾茨海默早期患者的認知衰退。
2022年10月12日消息，暨南大學生命科學技術學院細胞系王一飛教授團隊研究揭示阿爾茨海默病的小膠質細胞高表達Mamdc2基因，該基因促進了嗜神經病毒感染小膠質細胞誘導的先天性抗病毒免疫，為理解阿爾茨海默病和單純皰疹病毒1型之間的聯系機制提供了新線索。相關研究成果刊發在《感染病雜志》上。
2022年11月7日消息，中國科學院昆明動物研究所研究團隊在國際期刊《細胞通訊》發表研究論文，揭示了該病易激惹癥狀發生的神經環路機制，同時也為前額葉皮層神經元分類提供了新依據。 2022年12月30日，據環球網消息，多國科學家聯合研究發現，一種成本更低、操作更簡單的血液檢測方法或可幫助醫生更早診斷出阿爾茨海默病，讓患者得到及時治療，從而減緩病變。
美國衛生監管機構提前批準了衛材株式會社和渤健的一款阿爾茨海默病新藥。
瑞典和英國科學家在《大腦》雜志上發表論文稱，膠質纖維酸性蛋白（GFAP）可能是阿爾茨海默病早期階段的生物標志物，有助提前10年揭示這種嚴重而常見的疾病。
阿爾茨海默病
阿爾茨海默病
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